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1、體格檢查：患側(cè)呼吸運動減弱，叩診患側(cè)有反響，聽診呼吸音減弱或消失，有的病例甚至可以聽到腸鳴音。
2、實驗室檢查：血氣分析pH降低，PaCO2升高，PaO2降低。
3、X線檢查：常做胸腹部正側(cè)位平片，腹部腸道氣體常明顯減少。新生兒病例避免用鋇劑檢查，以免誤吸致鋇劑性肺炎，應選用泛影葡胺等水溶性造影劑。
4、B超檢查：可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴張的腸管和腸蠕動，即伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的游動影。
5、MRI檢查：可檢查腸襻疝入胸腔的情況，冠狀面可清晰見到疝環(huán)的邊緣，及疝入胸腔內(nèi)的腸管影像橫斷面疝環(huán)呈三角形，內(nèi)有斷面的蜂窩狀腸管影。