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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。它是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導致的疾病。它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床表現(xiàn)主要有智力發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)色素淺淡和老鼠尿臭味。孩子出生的時候正常一般在3-6個月才開始出現(xiàn)癥