![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M00/20/99/ooYBAFqTxSqAACwDAACf3q9Idb090.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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遺傳代謝病有哪些
2023-12-18 13:18:52收聽(tīng)：-
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遺傳代謝病有哪些
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遺傳代謝病是指由于基因突變引起酶或受體的缺陷，細(xì)胞膜功能異常，從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂，引起一系列臨床癥狀的一種疾病。大約80%屬于常染色體遺傳疾病。
我們常見(jiàn)的有以下的幾種疾病，最常見(jiàn)的是21-三體綜合，也有叫唐氏綜合征，然后就是肝豆?fàn)詈俗冃?，還有糖原儲(chǔ)積征、先天性苯丙酮尿血癥、甲狀腺減低癥、粘多糖病等
我們常見(jiàn)的有以下的幾種疾病，最常見(jiàn)的是21-三體綜合，也有叫唐氏綜合征，然后就是肝豆?fàn)詈俗冃?，還有糖原儲(chǔ)積征、先天性苯丙酮尿血癥、甲狀腺減低癥、粘多糖病等