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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，典型的癥狀為女孩的外陰男性化，呈不同程度的兩性畸形，甚至完全男性化，陰唇閉合，類似陰囊，陰蒂肥大似陰莖。男孩則外生殖器的形狀不受影響，但可出現(xiàn)陰囊色素沉著。大多數(shù)患兒有失鹽表現(xiàn)：如嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、體重不增、脫水、酸中毒以及難以糾正的低血鈉、高血鉀等，還可能有痤瘡、月經(jīng)不調(diào)等癥狀。