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苯丙酮尿癥的患者大多在出生后一年左右被發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)為智力低下、難以言語、口中流涎、肌肉軟弱無力、不會走路，甚至出現(xiàn)暴力傾向、喜歡拍打敲擊物品。
苯丙酮尿癥是因為患者在胎兒時期身體內(nèi)的自身基因缺陷導(dǎo)致身體內(nèi)的氨基酸代謝出現(xiàn)障礙引起內(nèi)分泌失調(diào)，而且會影響到患者的腦部、智力、精神發(fā)