全羧化酶合成酶缺乏癥的治療方法有哪些
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病情描述：
全羧化酶合成酶缺乏癥的治療方法有哪些
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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全羧化酶合成酶缺乏癥患者的治療以及時(shí)補(bǔ)充生物素為主，對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)落后的患兒，應(yīng)及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
一、藥物治療
1、生物素：全羧化酶合成酶缺乏癥患者一經(jīng)明確診斷，首選口服生物素治療，可以消除或者預(yù)防本病導(dǎo)致的臟器損害，大多數(shù)情況下患兒經(jīng)治療1~2周后情況明顯好轉(zhuǎn)，但有少數(shù)病例在服用生物素后疾病仍然進(jìn)展，考慮可能是不同基因突變導(dǎo)致的殘余HCS酶與生物素的結(jié)合能力不同，對(duì)生物素治療的應(yīng)答性不同。另外，部分患者停藥后可致病情反復(fù)，須
一、藥物治療
1、生物素：全羧化酶合成酶缺乏癥患者一經(jīng)明確診斷，首選口服生物素治療，可以消除或者預(yù)防本病導(dǎo)致的臟器損害，大多數(shù)情況下患兒經(jīng)治療1~2周后情況明顯好轉(zhuǎn)，但有少數(shù)病例在服用生物素后疾病仍然進(jìn)展，考慮可能是不同基因突變導(dǎo)致的殘余HCS酶與生物素的結(jié)合能力不同，對(duì)生物素治療的應(yīng)答性不同。另外，部分患者停藥后可致病情反復(fù)，須