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苯丙酮尿癥的癥狀主要表現(xiàn)為剛出生時(shí)嬰兒一般正常，在3-4個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，一歲左右癥狀明顯。
病程早期可出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長(zhǎng)遲緩，未經(jīng)治療，4-6個(gè)月開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育落后，語(yǔ)言發(fā)育障礙最明顯，以后智力低下的程度有所不同，約有1/4患兒有癲癇發(fā)作，生后18個(gè)月出現(xiàn)，多見(jiàn)于嚴(yán)重智力低下者。
發(fā)作類型，嬰兒可以痙