先天性肌強直要做什么檢查
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病情描述：
先天性肌強直要做什么檢查
汪滋民主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
擅長: 髖、膝、肩、肘、踝等部位的人工關(guān)節(jié)置換，以及關(guān)節(jié)鏡和關(guān)節(jié)部位骨折脫位的微創(chuàng)治療，和肩關(guān)節(jié)損傷、膝關(guān)節(jié)損傷、骨關(guān)節(jié)炎、股骨頭壞死、足踝部損傷、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、強直性脊柱炎的診治。
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1、體格檢查：查體可見患者肌肉發(fā)達，但肌力和感覺基本正常，無肌肉萎縮，腱反射存在。囑患者大力握拳后，手指不能及時展開；大力閉目后，眼睛不能立即睜開。
2、肌電圖檢查：發(fā)現(xiàn)肌強直放電，即插入電位延長，揚聲器發(fā)出轟炸機俯沖般或蛙鳴般聲響，但不合并肌源性損害和神經(jīng)源性損害，對診斷具有重要意義。
3、基因檢測：發(fā)現(xiàn)CLCN1或SCN4A基因缺陷，是確診的重要手段。
4、血清肌酶譜檢測：肌酸激酶(CK)升高，一般在正常上限的3～4倍。
5、肌肉活檢：肌肉活檢是通過手術(shù)的方式取出身體某些部位的肌肉，送至病理科進行顯微鏡或電鏡下檢查，先天性肌強直的活檢結(jié)果示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清。
2、肌電圖檢查：發(fā)現(xiàn)肌強直放電，即插入電位延長，揚聲器發(fā)出轟炸機俯沖般或蛙鳴般聲響，但不合并肌源性損害和神經(jīng)源性損害，對診斷具有重要意義。
3、基因檢測：發(fā)現(xiàn)CLCN1或SCN4A基因缺陷，是確診的重要手段。
4、血清肌酶譜檢測：肌酸激酶(CK)升高，一般在正常上限的3～4倍。
5、肌肉活檢：肌肉活檢是通過手術(shù)的方式取出身體某些部位的肌肉，送至病理科進行顯微鏡或電鏡下檢查，先天性肌強直的活檢結(jié)果示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清。
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