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    抗維生素D佝僂病遺傳方式

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    病情描述:

    抗維生素D佝僂病遺傳方式

    張玉玲
    張玉玲主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 兒科領(lǐng)域危重的搶救和疑難病診治,尤其是兒童呼吸、免疫、神經(jīng)等系統(tǒng)疾病的診治及危重病的搶救和治療,如心肌炎、癲癇、咳嗽、哮喘、喉炎、腦膜炎、呼吸道感染等。

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    抗維生素D佝僂病的遺傳方式,有人認(rèn)為它是由于位于X染色體上的PHEX基因發(fā)生突變所導(dǎo)致,所以認(rèn)為它是性染色體遺傳性疾病,但是也有學(xué)者認(rèn)為是常染色體顯性,或者是隱性遺傳性疾病。
    大多數(shù)學(xué)者都認(rèn)為抗維生素D性佝僂病,是一種腎血管遺傳缺陷性疾病,有低血磷性和低血鈣性兩種。目前,比較多見的是低血磷性的抗維生素D佝僂病,也為稱之為家族性低血磷癥,或者是腎性的低血磷性佝僂病。這種佝僂病的特征包括低血磷,同時(shí)腸道對(duì)鈣的吸收功能障礙,對(duì)維生素D無(wú)反應(yīng)性的佝僂病,同時(shí)還包括頑固性的骨質(zhì)疏松。相對(duì)來說女性患者骨骼疾病較男性為輕,僅表現(xiàn)為低血