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肝豆狀核變性的診斷標準考慮以下的方面，這個病是一種遺傳性疾病，患者的父母可能存在近親的結(jié)婚的情況。由于這個病有肝臟的損傷，可以表現(xiàn)出肝臟受損的肝功能異常的實驗室和臨床表現(xiàn)，檢查時可以發(fā)現(xiàn)Kf環(huán)陽性，實驗室檢查血清銅藍蛋白低于每升0.2克，24小時尿銅達到了100克。同時，臨床上出現(xiàn)了共濟失調(diào)的臨床表現(xiàn)，表現(xiàn)為肢體的運動功能障礙、震顫、舞蹈癥、自主神經(jīng)運動障礙、肌張力障礙、面具臉、四肢僵硬等等，還合并一些精神行為異常的表現(xiàn)。
血液檢查還可能出現(xiàn)溶血性貧血、脾功能亢進、凝血功能異常等等的一系列的表現(xiàn)。患者通過減少銅的含量、青霉胺治療，癥狀可能得到緩解，通過以上的一些診斷和治療，通常是可以診斷為肝豆狀核變性的，隨著近些年醫(yī)學進展，基因檢測的引入，同時也提高了肝豆狀核變性的診斷的準確性。