罕見病sma是什么
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病情描述：
罕見病sma是什么
國紅主任醫(yī)師北京醫(yī)院
擅長: 神經(jīng)內(nèi)科各種疾病的診斷和治療，尤其是腦血栓形成、腦出血、老年癡呆、帕金森病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、吉蘭-巴雷綜合征、頭疼、頭暈、失眠、焦慮、抑郁等疾病的治療。
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向TA提問有用 (61)
罕見病SMA指的是脊髓性肌萎縮癥，這是一組會(huì)導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，主要是由于基因變異遺傳導(dǎo)致的。一般來說父母是一個(gè)基因的攜帶者，可能不會(huì)有這個(gè)癥狀，但是有一個(gè)基因。生下來的孩子如果有純合子，就會(huì)表現(xiàn)出疾病。在體內(nèi)被稱做運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活1號的基因，SMA1號缺失或者異常突變導(dǎo)致的。這種基因可以制造出運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活的蛋白，如果基因有異常，人體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白的分泌就會(huì)顯著地減少，就會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出現(xiàn)嚴(yán)重的問題，就表現(xiàn)為脊髓內(nèi)的神經(jīng)元細(xì)胞逐漸地萎縮，最終死亡。
神經(jīng)細(xì)胞死亡之后，肌肉失去神經(jīng)細(xì)胞的營養(yǎng)作用，就出現(xiàn)萎縮和無力。隨著患兒的生長，肌肉就很難滿
神經(jīng)細(xì)胞死亡之后，肌肉失去神經(jīng)細(xì)胞的營養(yǎng)作用，就出現(xiàn)萎縮和無力。隨著患兒的生長，肌肉就很難滿