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小頜畸形綜合征病因不明確，與多種環(huán)境因素、胎兒在宮內(nèi)巨細胞病毒感染有關，典型臨床表現(xiàn)為鳥狀面容。第二、腭裂，腭裂發(fā)生率在50%-68%。第三、舌下垂，呼吸道受阻，氣道阻塞，哺乳困難，患兒出現(xiàn)代償性呼吸動作和吮吸力，使下咽，胸食管內(nèi)負壓增加，迫使舌根后垂，大量胃內(nèi)空氣進入，引起反胃，嘔吐物易被吸入下呼吸道，導致吸入性肺炎或肺不張。第四，心血管病損，伴有心血管畸形，以動脈導管未閉，房間隔缺損，主動脈縮窄，右位心對位為常見，其他表現(xiàn)可出現(xiàn)眼缺陷、骨骼缺陷畸形、耳廓畸形、腺樣體肥大以及智力低下。疾病的治療主要是加強護理，給予適當營養(yǎng)，改善小頜畸形程度，預防窒息和下呼吸道感染。輕度氣道阻塞，可采用俯臥位喂奶，可減輕舌根下墜而緩解癥狀。重度氣道阻塞，應給予其手術治療。