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羊水穿刺多在妊娠16-21周進(jìn)行，主要是細(xì)胞遺傳學(xué)及先天性代謝性異常的檢查。第一、染色體的異常，可以通過羊水細(xì)胞的培養(yǎng)，做染色體的核型分析，看染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)是不是正常。第二、先天性代謝性的疾病，一些酶的缺乏或者是蛋白質(zhì)異常代謝的疾病。第三、基因病，也就是從