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染色體檢查包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷方法，篩查是通過(guò)唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，對(duì)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值的檢查，抽孕婦的外周血，所以這種檢查是無(wú)創(chuàng)的。但是，篩查不是完全診斷，高風(fēng)險(xiǎn)就說(shuō)明胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高，提示需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷、羊水穿刺。
產(chǎn)前診斷才能確切的了解胎兒染色體是否為正常，如果前期篩查提示風(fēng)險(xiǎn)就不用做產(chǎn)前診斷、羊水穿刺。但有些夫婦本身就有染色體異常的狀況，或者曾經(jīng)有染色體異常的不良孕產(chǎn)史，都需要做羊水穿刺，檢查胎兒染色體核心、拷貝數(shù)變異、基因異常。