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    胎兒畸形要做什么檢查

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    胎兒畸形要做什么檢查

    樊慶泊
    樊慶泊主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 婦科良惡性腫瘤,子宮內(nèi)膜異位癥,宮頸病變,HPV感染,子宮肌瘤,子宮內(nèi)膜癌,宮腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)等診治。

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    1、胎兒B超:檢查胎兒畸形的常用方法,一般在懷孕20~24周檢查,胎兒的各個(gè)臟器都已能通過(guò)B超清楚地顯現(xiàn)出來(lái)。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測(cè)出,因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形,B超就測(cè)不出來(lái);有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來(lái);由于超聲的分辨率有限,以及技術(shù)的原因,有些畸形會(huì)在超聲檢查時(shí)漏診。
    2、胎兒磁共振檢查:磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無(wú)輻射、對(duì)胎兒安全等特點(diǎn),在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對(duì)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗(yàn)證和補(bǔ)充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。
    3、產(chǎn)前診斷:通過(guò)唐氏篩查、DNA檢測(cè)、羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù),可對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測(cè)。
    4、實(shí)驗(yàn)室檢查:如TORCH、甲胎蛋白、HCG檢查等。
    5、胎兒鏡:胎兒鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù),但能更直觀(guān)、準(zhǔn)確地觀(guān)察胎兒情況,且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷,甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。但是一般胎兒結(jié)構(gòu)缺陷不需要進(jìn)行胎兒鏡檢査,主要用于體表發(fā)育異常,以及白化病等。
    6、羊膜腔穿刺:羊水中不僅含有胎兒的尿液、分泌物、代謝產(chǎn)物和多種酶,而且還含有從胎兒皮膚表面、口腔、肛門(mén)、消化道和泌尿道脫落下來(lái)的上皮細(xì)胞。所以,羊水的化學(xué)組成能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的代謝狀況,羊水細(xì)胞的染色體分析能夠準(zhǔn)確地反映胎兒的遺傳構(gòu)成。羊膜穿刺的時(shí)間以15~17周最為適宜,因此時(shí)宮底已高過(guò)恥骨聯(lián)合,羊水已達(dá)170毫米左右,與胎兒體積相比,相對(duì)數(shù)量大,胎兒周?chē)休^廣闊羊水帶,羊水中的細(xì)胞也較多。因此,此時(shí)進(jìn)行羊膜囊穿刺,操作簡(jiǎn)便、完全可靠,而且易于進(jìn)行培養(yǎng),如果發(fā)現(xiàn)畸形,還易進(jìn)行人工流產(chǎn)。
    7、絨毛膜絨毛活檢:絨毛膜細(xì)胞與胚體細(xì)胞同源于受精卵,兩者有著相同的染色體組型。因此,可以通過(guò)絨毛膜絨毛活檢診斷胚體的染色異常。一般說(shuō)來(lái),妊娠前期(前3個(gè)月)要比妊娠中期(中3個(gè)月)的宮內(nèi)診斷更有意義,因?yàn)闄z查時(shí)間越晚,特別是需要流產(chǎn)時(shí),孕婦及其家人的精神負(fù)擔(dān)就越重。絨毛活檢可在妊娠第8周通過(guò)宮頸穿刺吸取絨毛的滋養(yǎng)層細(xì)胞,將滋養(yǎng)層細(xì)胞與子宮的蛻膜細(xì)胞分離,然后直接進(jìn)行染色體分析和DNA研究,或培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、DNA研究和代謝分析。
    8、甲胎蛋白測(cè)定:甲胎蛋白又稱(chēng)α胎兒蛋白,是胎兒產(chǎn)生的一種特殊蛋白。測(cè)定孕婦血清中的甲胎蛋白和羊水中的甲胎蛋白均可診斷開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。實(shí)踐證明,這兩種方法用來(lái)檢查開(kāi)放性神經(jīng)管畸形是可靠的,其陽(yáng)性率100%,但特異性不強(qiáng)。也就是說(shuō),若干其他畸形也可伴有甲胎蛋白升高,如臍腔未閉、先天性腎病、匯殖腔外翻、十二指腸閉鎖、宮內(nèi)死胎、Turner綜合征等。由于測(cè)定孕婦血清中的甲胎蛋白簡(jiǎn)便易行,故在某些國(guó)家成了孕期必查項(xiàng)目。如果孕婦血清中的甲胎蛋白升高,再進(jìn)行B超檢查、羊膜囊穿刺、胎兒鏡等檢查,以便明確診斷。
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