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孤獨(dú)癥相關(guān)的病因和發(fā)病機(jī)制的研究目前尚不明確。孤獨(dú)癥可能是以遺傳為主和環(huán)境相互作用結(jié)果導(dǎo)致的，遺傳因素是重要的因素，特別是家系調(diào)查和遺傳學(xué)的調(diào)查，還有分子生物學(xué)的調(diào)查，都顯示孤獨(dú)癥與遺傳密切相關(guān)，而且遺傳度高達(dá)80%-90％。免疫的相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥兒童存在免疫系統(tǒng)的異常，特別是淋巴細(xì)