嬰兒肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)
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病情描述：
嬰兒肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)
楊保旺副主任醫(yī)師蘭州大學(xué)第二醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童各種危重癥，包括各種感染性疾病救治，小兒外傷、小兒意外傷害、小兒各種休克、小兒多器官功能衰竭、小兒腎功能衰竭、小兒心力衰竭、小兒呼吸衰竭、新生兒呼吸窘迫綜合征、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒感染性心內(nèi)膜炎、先天性心臟病、兒童腦積水、小兒癲癇等，擅長(zhǎng)兒童機(jī)械通氣、兒童CRRT及兒童ECMO等體外生命支持技術(shù)。
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嬰兒期肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)不典型，可能僅表現(xiàn)為肝功能損傷，出現(xiàn)黃疸時(shí)間延長(zhǎng)或者黃疸反復(fù)。肝豆?fàn)詈俗冃允浅Ｈ旧w隱性遺傳病，其典型臨床表現(xiàn)有肝硬化、眼角膜K-F環(huán)和椎體外系癥狀。一般發(fā)病年齡在5-12歲。在診斷該疾病時(shí)，可以進(jìn)行銅藍(lán)蛋白、血清銅氧化酶活性測(cè)定等檢查，也可以眼科檢查角膜K-F環(huán)。治療主要使用促進(jìn)銅排泄的藥物，比如青霉胺；使用減少銅吸收的藥物，比如硫酸鋅