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    漸凍癥是遺傳病嗎

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    病情描述:

    漸凍癥是遺傳病嗎

    賴光輝
    賴光輝主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

    擅長: 頸椎病、腰椎間盤突出、慢性頸肩痛、腰腿痛、骨關(guān)節(jié)炎、腰椎間盤源性神經(jīng)痛、頸椎源性神經(jīng)痛、腰椎術(shù)后疼痛綜合征等。

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    漸凍癥也稱肌萎縮側(cè)索硬化,這種疾病的病因不明,不過有遺傳因素,與超氧化物歧化酶、基因突變與肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān),已被公認(rèn)。在散發(fā)肌萎縮側(cè)索硬化的病例中占1%-4%,在家族性遺傳性病例中占20%。如果有遺傳需要通過基因檢測來確診,檢測到致病基因就會(huì)根據(jù)遺傳方式的特點(diǎn)進(jìn)行遺傳。
    肌萎縮側(cè)索硬化的發(fā)病原理,主要是大腦和脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞發(fā)生變性壞死,單幅運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)功能的皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束變性,從而影響從顱神經(jīng)活動(dòng)到四肢活動(dòng)的功能受限。其中顱神經(jīng)的面神經(jīng)及舌咽舌下神經(jīng)最容易受累,四肢的骨骼肌也容易受累,造成肌肉萎縮無力、肌張力增高。晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困難和窒息,患者的活動(dòng)逐漸受限,最后完全喪失勞