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唐氏綜合征，名詞解釋是在1866年由John Langdon Down學(xué)者進(jìn)一步詳細(xì)描述這個(gè)疾病，并且以自己的名字正式命名為唐氏綜合征，也叫先天愚型，又叫21三體綜合征。是由Seguin于1846年首例報(bào)告，1866年有由John Langdon Down進(jìn)一步詳細(xì)描述而正式命名。它是人類最早發(fā)現(xiàn)最為常見的染色體畸形疾病，占小兒染色體病的70%-80%。
1959年又由LeJeune證實(shí)本病的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號(hào)染色體呈三