苯丙酮尿癥2次篩查通過(guò)率
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病情描述：
苯丙酮尿癥2次篩查通過(guò)率
李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥兩次篩查通過(guò)率是比較低的，通過(guò)檢查后若存在有該疾病，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用多巴胺、葉酸等藥物來(lái)治療。這種疾病一般是需要長(zhǎng)期服用藥物來(lái)做治療的，且在服用藥物期間要定時(shí)到醫(yī)院去做檢查，然后由醫(yī)生根據(jù)檢查結(jié)果及時(shí)調(diào)整藥物；但不可以私下自行停用藥物或者增減藥物。苯丙酮尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病，其主要是因?yàn)楸奖彼崃u化酶基因突變導(dǎo)致的。
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