酪氨酸血癥要做什么檢查
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酪氨酸血癥要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、血常規(guī)及生化：血液常規(guī)化驗可見患者是否出現(xiàn)貧血、血小板減少、白細胞減少。血液化學分析可見患者是否出現(xiàn)肝功能損害，是否出現(xiàn)血清轉氨酶異常、血清膽紅素升高、血漿白蛋白降低、凝血功能異常、血清甲胎蛋白增高等現(xiàn)象。
2、血、尿液氨基酸分析：可檢查出患者是否出現(xiàn)酪氨酸濃度增高，血液苯丙氨酸、脯氨酸、蘇氨酸、鳥氨酸、精氨酸、賴氨酸和丙氨酸增高，尿液氨基酸排出量增高等現(xiàn)象。
3、尿液有機酸分析：可顯示患者4-羥基苯丙酮酸、4-羥基苯乳酸和4-羥基苯乙酸的排出量是否增加。
4、酶學分析：可通過測定肝活檢組織、成纖維
2、血、尿液氨基酸分析：可檢查出患者是否出現(xiàn)酪氨酸濃度增高，血液苯丙氨酸、脯氨酸、蘇氨酸、鳥氨酸、精氨酸、賴氨酸和丙氨酸增高，尿液氨基酸排出量增高等現(xiàn)象。
3、尿液有機酸分析：可顯示患者4-羥基苯丙酮酸、4-羥基苯乳酸和4-羥基苯乙酸的排出量是否增加。
4、酶學分析：可通過測定肝活檢組織、成纖維