苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
丁建華副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心
擅長: 兒科多發(fā)病及常見病的診治，如消化系統(tǒng)（小兒腹瀉、小兒消化不良、小兒便秘等），呼吸系統(tǒng)（小兒支氣管炎、小兒肺炎、小兒皰疹性咽峽炎等），感染性疾?。ㄋ?、麻疹、手足口病等疾病）。
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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)的癥狀一般不典型，有時候會發(fā)現(xiàn)皮膚比較白、容易出濕疹，主要是黑色素合成減少引起的，同時頭發(fā)顏色比較淺、干枯、沒有色澤，頭圍比較小。另外汗夜和排出的尿味道有點難聞，個別孩子還會出現(xiàn)嘔吐、煩躁、容易激怒，有些孩子喂養(yǎng)比較困難，甚至個別還會出現(xiàn)抽筋，一般這種情況要與先天智力發(fā)育不全進行鑒別。苯丙酮尿病主要是染色體隱性遺傳性疾病，主要是不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸以及代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，還可引起腦萎縮和智力低下。如果得了苯丙酮尿癥要及早的就診，在醫(yī)院進行