苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)
瀏覽 - 次
病情描述：
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)
劉莉主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
擅長: 兒童生長遲緩、矮小及精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥的診斷和治療、發(fā)育行為指導(dǎo)與干預(yù)、多動(dòng)抽動(dòng)癥學(xué)習(xí)困難、嬰幼兒喂養(yǎng)、特殊健康狀態(tài)兒童免疫規(guī)劃、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等，特別在兒童精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥、矮小和學(xué)習(xí)困難、生長遲緩的診斷與治療方面經(jīng)驗(yàn)豐富。
已幫助116850人
向TA提問有用 (83)
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，它主要是由于苯丙氨酸酶的異常，導(dǎo)致了苯丙氨酸的升高，苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，就會(huì)造成一系列的癥狀。孩子的皮膚會(huì)表現(xiàn)得比較白，頭發(fā)顏色非常淡、黃，而且身體會(huì)發(fā)出一種難聞的味道，類似于鼠尿的味道。
苯丙酮尿癥最主要的損害是會(huì)造成大腦發(fā)育的障礙，孩子會(huì)智力低下。因此，這個(gè)病如果能夠早發(fā)現(xiàn)，代謝產(chǎn)物的堆積沒有達(dá)到一定的程度，對智力的損傷就不會(huì)太大。現(xiàn)在新生兒做篩查的時(shí)候，足跟血的篩查含有
苯丙酮尿癥最主要的損害是會(huì)造成大腦發(fā)育的障礙，孩子會(huì)智力低下。因此，這個(gè)病如果能夠早發(fā)現(xiàn)，代謝產(chǎn)物的堆積沒有達(dá)到一定的程度，對智力的損傷就不會(huì)太大。現(xiàn)在新生兒做篩查的時(shí)候，足跟血的篩查含有