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苯丙酮尿癥是一種常染色體遺傳病，本病的患兒出生時多數(shù)沒有異常表現(xiàn)，一般到三月齡之后開始出現(xiàn)臨床癥狀，通常一周歲時癥狀最為明顯。本病是還可以并發(fā)智力落后，部分患者有活動多、過于興奮，也有引起肌張力異常和癲癇發(fā)作的可能。由于患者黑色素合成不足，患者可以出現(xiàn)皮膚白皙和皮膚濕疹等表現(xiàn)。另外還有一特征性的表現(xiàn)，即為患者尿液可呈現(xiàn)鼠臭味。