Stargardt病的類型有哪幾種
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Stargardt病的類型有哪幾種
姜發(fā)綱主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 青光眼疾病、眼外傷、眼眶病的診斷和治療,對(duì)復(fù)雜類型的青光眼、眼眶骨折、眼眶腫瘤、神經(jīng)性眼病、甲狀腺相關(guān)眼病等有獨(dú)到的理解和豐富的經(jīng)驗(yàn)。
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(1)Stargardt病(STGD)根據(jù)臨床表現(xiàn)及致病基因的不同,該病曾被分STGD1、STGD2、STGD3及STGD4四種亞型,后研究發(fā)現(xiàn)STGD2的致病基因與STGD3相同,故目前已取消STGD2。
(2)STGD1呈常染色體隱性遺傳,為STGD的主要亞型,致病基因?yàn)槲挥谌旧w1p21-p22.1的視網(wǎng)膜特異性ATP結(jié)合轉(zhuǎn)運(yùn)基因,曾被稱為ABCR。
(3)STGD3及STGD4則呈常染色體顯性遺傳。STGD3的致病基因?yàn)槲挥谌旧w6q14的極長(zhǎng)鏈脂肪酸延長(zhǎng)酶4基因,STGD4的致病基因位于染色體4q,但致病基因仍不明確。
(4)眼底黃色斑點(diǎn)病(FFM)是STGD的一種較輕的表現(xiàn)型,現(xiàn)在多將黃色斑點(diǎn)局限于眼底后極部,中心視力損害和黃斑變性發(fā)生于10~20歲者,稱為STGD。而將發(fā)病較晚,斑點(diǎn)彌散于眼底,中心視力損害和黃斑變性程度均較輕者