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矮小癥是需要篩查基因的，因?yàn)榘“Y是指身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)正常年齡兒童平均身高的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，稱為兒童矮小癥。其中部分孩子是因?yàn)榇贵w前葉分泌生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的，即原發(fā)性的生長(zhǎng)激素缺乏癥，也稱垂體侏儒癥，是臨床上較常見的內(nèi)分泌缺乏癥狀之一。
其發(fā)病率為1/5000-1/4000，大多