苯丙酮尿癥后遺癥
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苯丙酮尿癥后遺癥
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥是出現(xiàn)了苯丙氨酸的代謝障礙導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)的水平明顯升高，出現(xiàn)苯丙胺酸中毒的癥狀。苯丙酮尿癥的后遺癥主要表現(xiàn)在三個(gè)方面：第一、就是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。第二、就是智力的障礙，患兒可以出現(xiàn)腦萎縮以及小腦的病變，有些患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的抽搐。第三、就是對(duì)皮膚的影響，黑色素合成減少，導(dǎo)致皮膚的顏色出現(xiàn)異常。苯丙氨酸酮尿癥的患兒的尿液還會(huì)有異味。
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