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18號染色體異常多種多樣，但是臨床上以18三體綜合征最多見。18三體綜合征患兒通常表現(xiàn)為生長、運動和智力的發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形，其中包括特征性握拳方式，即患兒不管宮內(nèi)還是出生，一直是第2指和第5指壓在3和4指之上握拳姿勢。同時還有小頭畸形、枕骨突出、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、鼻梁窄長、耳位低、畸形耳、小頜畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管閉鎖，肛門、