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線粒體腦肌病主要是由于氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常導(dǎo)致的一種遺傳代謝性疾病。其主要特點是發(fā)作年齡較輕，發(fā)病為多系統(tǒng)、多部位受累，主要癥狀表現(xiàn)是疲勞不耐受，經(jīng)病理檢查可發(fā)現(xiàn)紅纖維破碎。主要遺傳方式為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，亦可由其獨特的遺傳方式，即母系遺傳方式遺傳。