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染色體疾病的種類非常多，目前已經(jīng)報(bào)道的具有上萬種。染色體疾病是指由于染色體異常所引起的疾病，主要包括染色體的數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常引起的疾病最常見的有21-三體綜合征，也就是常講的唐氏綜合征，還有18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征等，都是由于染色體的數(shù)目發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病。

對于染色體結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病，包括染色體非平衡性的結(jié)