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蠶豆病是與X染色體遺傳相關(guān)的疾病，一般男性雜合子易患蠶豆病，而女性為純合子時才患該病。蠶豆病是由G6DP酶缺陷引起，作為遺傳病，此時檢查指標(biāo)結(jié)果不完全正常，具體如下：

1、篩查試驗：包括高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點(diǎn)試驗、硝基四氮唑藍(lán)試驗，患者上述檢查指標(biāo)都難達(dá)到正常；

2、確診試驗：包括G6PD酶活性測定，結(jié)果總比正常低，低至一定程度時，遇氧化劑會引發(fā)疾病，還有G6DP基因檢測、熒光斑點(diǎn)實(shí)驗。

蠶豆病作為與X染色體相關(guān)遺傳病，試驗結(jié)果不可能完全正常，與酶活性高低有關(guān)，基因水平也部可能接近正常。