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小兒β地中海貧血，是因為合成血紅蛋白β鏈基因發(fā)生突變，造成血紅蛋白β鏈合成減少所致。根據(jù)臨床表現(xiàn)分為輕型、中型以及重型，臨床常見為重型。一般小兒從3-6個月左右開始出現(xiàn)貧血，表現(xiàn)為面色蒼白，然后逐漸發(fā)生骨骼改變，導致肝脾淋巴結(jié)腫大以及肚子凸鼓等癥狀，對于地貧常用血紅蛋白電泳檢查，可以發(fā)現(xiàn)異常電泳帶。另外，可以針對α地貧和β地貧進行基因位點檢測，