什么是小兒戈謝病
2023-07-04 11:53:25播放:-
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什么是小兒戈謝病
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小兒戈謝病是溶酶體貯積病中最常見的一種,是因?yàn)榛虻娜毕輰?dǎo)致酶的缺陷,引起葡萄糖腦苷脂在腦內(nèi)的沉積,進(jìn)而出現(xiàn)各個(gè)系統(tǒng)的損害。由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現(xiàn)不同。臨床常見癥狀如下:生長發(fā)育落后、倒退;肝脾腫大,肝功能異常,脾功能亢進(jìn),可伴有淋巴結(jié)腫大;骨和關(guān)節(jié)受累,可見病理性骨折;門脈高壓、肺受累,有咳嗽、呼吸困難;眼部可見眼球運(yùn)