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什么是軟骨發(fā)育不良
2023-09-24 13:05:26播放：-
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什么是軟骨發(fā)育不良
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視頻內(nèi)容
軟骨發(fā)育不良一般指的是胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，或者是軟骨營養(yǎng)障礙性的侏儒。因為它是常染色體的顯性遺傳，所以它一般發(fā)生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致，即爸爸媽媽正常，孩子因為受到外界因素的刺激，出現(xiàn)不可預測的基因突變而引起的染色體異常。所以主要是長骨發(fā)育缺陷，小孩主要表現(xiàn)是頭比較大，額頭比較大；軀體正常，而四