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檢查染色體可通過傳統(tǒng)的細(xì)胞核型分析、現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)、熒光原位雜交即FISH、定量熒光聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)即QF-PCR、比較基因組雜交aCGH、染色體的微陣列分析CMA、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)MLPA以及二代測序等方法來進(jìn)行檢查。染色體的核型分析根據(jù)染色體的長度、著絲點的位置、臂比和隨體等，借助染色體分帶技術(shù)對被檢者的染色體進(jìn)行分析、比較、排序和編號，用于檢查染色體有無數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。FISH是被檢測的染色體和靶DNA與所用的探