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遺傳性球形紅細胞增多癥其實不需要做骨穿，因為骨穿診斷不了，骨穿的表現(xiàn)就是溶血的表現(xiàn)，增生多活躍，有紅系增生的表現(xiàn)。紅系的粒紅比倒置，其它系統(tǒng)多正常，跟其它溶血液性貧血不能區(qū)別，骨穿結(jié)果都一樣，都是紅系典型增生的表現(xiàn)。

此病診斷可以做初篩試驗，比如用紅細胞滲透脆性，可以幫助初步鑒別，可能有這樣的可能性。最重要實際上是應(yīng)該做基因檢測，其實做紅細胞膜電泳很好，但大多數(shù)醫(yī)院做不了，做不了情況下做基因，如果病人有球形紅細胞增多癥表現(xiàn)，同時又有球貧基因陽性，這個病人應(yīng)該可以診斷。一般做基因診斷時，會加上父母的血細胞一起做檢測，如果兩者都符合，就可以診斷球貧。骨穿只是確定溶血的檢測，并不能夠診斷疾病。