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幽門狹窄又稱先天性肥厚性幽門狹窄，是由于幽門括約肌肥厚、肌松弛不良引起的輸出道梗阻。主要表現(xiàn)為反胃、嘔吐，多于出生后第2-3周出現(xiàn)幽門梗阻的癥狀，表現(xiàn)為食后立刻嘔吐，或者10分鐘后噴射性嘔吐，嘔吐物不含膽汁。早期可表現(xiàn)為溢奶，反復嘔吐導致患兒體重不增或者下降，逐漸出現(xiàn)營養(yǎng)不良、消瘦、脫水、電解質紊亂等情況。吃奶時嘔吐前可見胃蠕動波從左肋下向右，至右上腹逐漸消失，可在右上腹部觸及大概約2cm×1cm大小的邊緣清晰，與軟骨呈紡錘形、表面光滑的腫塊。

部分患兒可進行鋇餐檢查，將鋇餐混合于乳制品內，食后透視可見胃擴張，下端呈圓錐形，由淺而深的蠕動波在幽門部突然消失，很少鋇劑居于十二指腸內，鋇劑透過幽門腔呈細長線狀，可使胃排空遲緩。腹部B超檢查提示幽門肌厚度≥4mm、幽門的前后徑≥13mm、幽門管長≥17mm，即可診斷為先天性肥厚性幽門狹窄。