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克氏綜合征是性染色體疾病，如果檢查性染色體DNA會(huì)有XXY，即多一個(gè)X染色體。
表現(xiàn)如乳房增大、睪丸變小甚至沒(méi)有睪丸，精子功能也會(huì)減少、體型女性化，2個(gè)X代表女性特征偏重。內(nèi)分泌也會(huì)失調(diào)，雌性激素會(huì)變高影響生育，很難有正常生育可能，陰莖發(fā)育非常差或者非常小，甚至有時(shí)看不到隱匿性陰莖。
其是遺傳性疾病，未必父母有基因問(wèn)題，可能是變異