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小兒結節(jié)性硬化癥怎么回事
2023-12-13 08:53:43播放:-
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小兒結節(jié)性硬化癥怎么回事
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小兒結節(jié)性硬化癥是一種相對常見的神經(jīng)皮膚綜合征,患病率大概為1/10000-1/6000,屬于常染色體顯性遺傳病。小兒結節(jié)性硬化癥主要是TSC1和TSC2基因突變所致,約2/3的結節(jié)性硬化癥患兒是散發(fā)的基因突變導致,無明確家族史。小兒結節(jié)性硬化癥可以導致細胞增殖和分化失控,幾乎累及所有器官,尤其是大腦、皮膚、腎臟和心臟。
小兒結節(jié)性硬化癥的臨