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骨髓增生異常綜合征診斷有賴于多種實驗室檢測技術的綜合應用，包括骨髓細胞形態(tài)學、細胞遺傳學檢測、細胞免疫分型，均為本病診斷的核心。骨髓增生異常綜合征患者需要進行如下檢查：

1、血常規(guī)、網(wǎng)織紅細胞計數(shù)檢查；

2、骨髓檢查：包括骨髓細胞形態(tài)學和骨髓病理