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染色體XXY是性染色體多了一條X染色體，是由于父親精子在減數(shù)分裂時(shí)，X染色體沒有減離，遺傳給下一代，為臨床最常見性染色體非整倍體增加。染色體為47XXY，臨床稱為克氏綜合征，又稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥，患者多為男性，發(fā)病率為0.1%-0.2%，患者可出現(xiàn)身體發(fā)育異常，例如體格細(xì)長、睪丸硬小，且可能患有重度少精子癥或無精子癥導(dǎo)致不孕癥。

大多數(shù)患者需