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    什么是脊髓性肌萎縮
    2023-08-13 00:07:34播放-
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    什么是脊髓性肌萎縮
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    脊髓性肌萎縮癥為罕見(jiàn)病,英文名為SMA,患者臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮,病因在于脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中的基因突變,導(dǎo)致患者全身出現(xiàn)問(wèn)題。近幾年對(duì)該病的研究有一定進(jìn)展,根本原因是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活蛋白基因缺失,導(dǎo)致存活蛋白下降,只要給患者補(bǔ)充蛋白,其運(yùn)動(dòng)能力即可得到一定的提升。

    脊髓性肌萎縮雖為罕見(jiàn)病,但屬于罕見(jiàn)病