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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因變異導(dǎo)致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產(chǎn)物在血液濃度中不斷增高，造成大腦發(fā)育受到損害，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后，主要表現(xiàn)為智力低下、皮膚色素脫失。

如果患者是苯丙酮尿癥，其膚色會(huì)逐漸變白，頭發(fā)會(huì)越來越黃。苯丙酮尿癥目前可以及時(shí)、及早的發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，像我國已經(jīng)做