多指癥是什么遺傳病
2023-12-20 13:59:22播放:-
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多指癥是什么遺傳病
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多指癥是常染色體顯性遺傳疾病。根據(jù)中國人的大樣本遺傳學研究,發(fā)現(xiàn)最常見的導致多指畸形的基因突變是Gli-3基因突變,會影響因子濃度的表達,導致手指的指裂數(shù)量發(fā)生變化。
其他上百種綜合征可以合并多指畸形,這時病情就比較復雜,可以伴有顱面畸形,伴有其他身體的畸形,比如馬蹄內(nèi)翻,可以伴有心臟或者內(nèi)臟畸形。
所以多指發(fā)生是比較復雜的疾病,不是單基因遺傳病,可以