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肌肉萎縮可由許多疾病引起，一部分疾病可以同時伴有肌肉萎縮、肌肉無力以及肌肉疼痛，如脂質(zhì)沉積性疾病，是因為脂肪代謝異常引起肌肉細(xì)胞中的脂質(zhì)沉積，可導(dǎo)致肌肉萎縮、肌肉酸痛，活動以后癥狀可加重。

糖原貯積病Ⅴ型除了肌萎縮以外，還會伴有運(yùn)動后肌肉痛和肌痙攣，比較常見。另外，肌肉疼痛比較明顯的疾病部分為神經(jīng)源性損害，也可同時伴有感覺神經(jīng)損害，伴有不同程度疼痛，如脊髓