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　　唐氏兒又稱21三體綜合癥，是最常見(jiàn)的染色體畸變?cè)斐傻?，臨床表現(xiàn)主要為先天性的智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴有特殊面容（眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁扁平，外耳小等）、四肢內(nèi)臟的多發(fā)畸形以及皮膚紋理的改變。根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型的病例可臨床診斷，而對(duì)于癥狀不典型或者嵌合型的智能低下患兒，需進(jìn)行染色體核型分析。

　　新生兒唐氏兒典型的特征：出生后即出現(xiàn)嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、擁抱反射減弱，關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲，頸后皮墜，面部扁平，瞼裂上斜，耳廓畸形，骨盆發(fā)育不良，第五指中間指骨發(fā)育不良，斷掌，還可能有智力發(fā)育遲滯，聽(tīng)力喪失，眼部疾病，嚴(yán)重中耳炎，先天性心臟病，甲狀腺疾病，胃腸道畸形。

　　唐氏兒通過(guò)其特殊面容及皮紋特點(diǎn)不難做出診斷，確診主要通過(guò)實(shí)驗(yàn)室染色體核型分析，用于檢測(cè)染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸變，是確診的主要方法。

　　所以，為了防止唐氏兒的出生，在產(chǎn)前一定要進(jìn)行高危因素的篩查和診斷。通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。