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    唐氏綜合征高危小孩可以要嗎
    2023-11-12 18:19:54閱讀-
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    唐氏綜合征高危小孩可以要嗎

    唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)僅僅是初級(jí)篩查,無(wú)法百分百診斷胎兒有異常,必須深入進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或者行羊水穿刺,來(lái)確診胎兒是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕婦的羊水做胎兒的核型分析,作為確診胎兒是否患有染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。如羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常,如21-三體綜合征,一般需要盡快引產(chǎn),放棄胎兒;如果穿刺結(jié)果顯示沒(méi)有問(wèn)題,則基本可以除外胎兒患染色體疾病風(fēng)險(xiǎn),可以留住胎兒。

    確診為唐氏綜合征的小孩出生后主要有以下臨床癥狀:

    1、特殊的面容:患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯,表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬等;

    2、智力落后:為唐氏綜合征最嚴(yán)重、最突出的臨床表現(xiàn);

    3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:表現(xiàn)為出生時(shí)身長(zhǎng)和體重較正常新生兒低,體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩等;

    4、伴有畸形:男孩存在隱睪、生育能力差,女孩沒(méi)有月經(jīng),有先天性心臟病或者消化道畸形的可能性;

    5、皮紋特點(diǎn):手掌出現(xiàn)猿線,俗稱通貫掌,即僅一條橫貫手掌的紋路。

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