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遺傳代謝病是很大一類情況，神經系統(tǒng)先天性疾病其實也包含了遺傳代謝病，可以導致神經系統(tǒng)癥狀，最常見的其實也是神經系統(tǒng)的癥狀，具體如下：

1、發(fā)育延遲或者發(fā)育倒退、癲癇抽筋、智力落后、智力倒退、生長發(fā)育落后，還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養(yǎng)困難；

2、有的孩子有頑固性的低血糖，還有肝脾腫大；

3、比較矮小、長得不好。家長因為孩子矮小、長得不好、瘦弱或智力低下來就診的也比較多；

4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖癥，孩子長得特別怪、特別丑；

5、甲低黏液性水腫的孩子不愛動、不愛吃，

6、有的孩子驚跳、激惹；

7、特殊的氣味，如苯丙酮尿癥有一種鼠臭味，楓糖尿癥可能是楓糖的味道，先天性的糖尿病酮癥酸中毒可能有爛蘋果味。它的癥狀多種多樣，它是一大類的疾病，所以家長如果發(fā)現(xiàn)孩子不吃、喂養(yǎng)困難、總是嘔吐、長得又小、總是抽筋，剛開始的時候很小的時候就要到醫(yī)院來就診，因為早期可能就出現(xiàn)了生化方面的改變；

8、代謝性酸中毒可通過血氣檢查檢出乳酸增高或者高氨血癥，這些孩子可能表