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新生兒遺傳代謝性疾病的篩查，是非常有必要的。我國(guó)明文規(guī)定每位新生兒在正規(guī)的醫(yī)療單位出生后，1周內(nèi)需要進(jìn)行接受檢查的項(xiàng)目，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能低下、蠶豆病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等，上述的疾病均強(qiáng)調(diào)要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，或者是采用特殊食物、藥物的回避，可以最大程度上預(yù)防因病致殘。

如先天性甲狀腺功能低下癥，發(fā)病比較隱匿，一旦出現(xiàn)全身水腫，吃奶能力低下，或者生長(zhǎng)發(fā)育落后等情況，就診可能已經(jīng)生后1歲甚至2歲。因?yàn)榧谞钕俟δ?，如果它持續(xù)地低下，會(huì)直接影響新生兒腦部發(fā)育，導(dǎo)致智力或者運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，這種情況一旦持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，是不可逆的。所以，強(qiáng)調(diào)早期干預(yù)。