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苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時又是先天性的氨基酸代謝障礙病。

患兒體內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛發(fā)變白，嚴(yán)重者還能影響到智力。苯丙酮尿癥患兒因?yàn)樵谀赣H體內(nèi)的時候不排尿液，沒有呼吸運(yùn)動，所以發(fā)現(xiàn)不了。如果不干預(yù)，會影響到胎兒的存活質(zhì)量。所以經(jīng)過檢測發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥以后要及時干預(yù)，比如喂特種奶粉。一般苯丙酮尿癥患兒都是出生以后發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在可以做苯丙酮尿癥的檢測。

如果苯丙酮尿癥查出來及早干預(yù)，患兒出生以后的生活質(zhì)量可以起到質(zhì)的改變，如果不干預(yù)，會影響患兒的智力發(fā)育。